“La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA

“La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta las motoneuronas y las vías de conexión entre el cerebro y la médula espinal. Mundialmente se dice que en promedio afecta 0.8 a 2.4 cada 100.000 personas nuevas por año.
Menos de un 10% de los pacientes con ELA tiene un familiar de primer grado afectado y a ellos se los considera ELA familiar.
El restante 90% no tiene antecedentes familiares de la misma enfermedad por lo que se las llama formas de ELA esporádicas”, afirma la doctora Gisella Gargiulo-Monachelli de la Asociacion de Esclerosis Lateral Amiotrofica de la Republica Argentina

La enfermedad afecta principalmente músculos voluntarios, es decir los que uno puede dirigir mentalmente.
Las motoneuronas que son las más largas de las células nerviosas, van del cerebro a la médula espinal (motoneurona superior) y de ésta a los músculos de todo el cuerpo (motoneurona inferior).
Cuando las motoneuronas no funcionan adecuadamente, el cerebro no puede iniciar y controlar el movimiento muscular.

No afecta en forma primaria los músculos de movimientos automáticos, como los del corazón, el aparato digestivo o la vejiga; ni los sentidos como la visión, la audición, el gusto y la olfación.

La ELA afecta a cada persona en forma diferente, y es difícil predecir específicamente cuál va a ser la experiencia de cada uno. Hay situaciones en que la enfermedad deja de progresar o progresa en forma muy lenta. Otras en las que puede progresar en forma rápida.
El equipo de salud que sigue a cada paciente podrá proporcionar más información acerca de la evolución de cada enfermo en particular.
Típicamente la enfermedad evoluciona gradual y progresivamente y cada individuo es distinto al otro.

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que los síntomas pueden pasar desapercibidos o confundirse con otras enfermedades.
La demora habitual en llegar al diagnóstico suele variar entre 12 y 20 meses.

Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos espontáneos, calambres o rigidez de los músculos; debilidad muscular afectando una pierna o brazo; palabras arrastradas o nasales (disartria); o dificultad para masticar o tragar (disfagia).
Estas quejas pueden progresar hasta una debilidad importante, asociada a atrofia muscular que es un adelgazamiento marcado de los músculos, y esto llevar al médico a sospechar ELA.

La parte del cuerpo afectada por los síntomas iniciales depende de cuáles músculos se afectaron primero. En algunos casos, los síntomas primero afectan una de las piernas y los pacientes, sienten dificultades para caminar o correr y notan que se tropiezan y tienen caídas más seguidas. En otros casos, se afectan el brazo o la mano y se  dificultan tareas simples que requieren habilidad manual como abotonar una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura. Otros pacientes tienen problemas para pronunciar las palabras (disartria).

Existen los que llamamos síntomas de la motoneurona superior que incluyen rigidez muscular (espasticidad) y reflejos hiperactivos (hiperreflexia). Un reflejo anormal, llamado signo de Babinski (extensión del dedo gordo del pie cuando se estimula la planta del pie), aparece como signo de afectación de la motoneurona superior.

Síntomas por compromiso de la motoneurona inferior incluyen debilidad, atrofia, calambres y movimientos espontáneos (fasciculaciones) de los músculos. Para ser diagnosticado con ELA un paciente debe presentar signos y síntomas de afectación de la motoneurona superior e inferior que no puedan ser atribuidos a otras causas.

Si bien tradicionalmente se decía que era una enfermedad que no afecta la personalidad, las emociones y las funciones mentales, esto se ha modificado recientemente con estudios en los procesos de pensamiento (cognición y conducta) de los pacientes con ELA.

De hecho, actualmente es sabido que la ELA no afecta en forma exclusiva al sistema motor, ya que hay compromiso de otras esferas en menor medida. Hasta un 10% puede tener alguna alteración que afecte por ejemplo, el poder planificar algo, ser mentalmente flexible, tener buena atención y el hablar usando las palabras adecuadas (función ejecutiva y lenguaje).

En un 15% de los casos puede afectar la esfera emocional con indiferencia, enojos hasta agresividad e impulsividad. Entre un 5 a 20% puede llegar a tener una demencia.

En la última década ha habido importantes avances en la comprensión del cerebro, sistema nervioso y genética de la ELA. Descubrimientos en estas áreas llevan esperanza a las personas con ELA y sus familiares en que nuevos tratamientos se desarrollen.

Los investigadores actualmente saben algo de qué sucede en la ELA, pero no comprenden en forma completa el porqué. De algún modo los nervios que controlan el movimiento son incapaces de estimular la contracción muscular y así el músculo se debilita. Otro de los objetivos en la investigación actual de esta enfermedad es poder llegar al diagnóstico en forma más temprana utilizando nuevas herramientas (biomarcadores).